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2023年07月13日 星期四
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泰达国际心血管病医院专家牵头
国内首个先心病基因诊断规范团体标准发布
徐杨

  本报讯(记者 徐杨)昨日从泰达国际心血管病医院获悉,由该院专家牵头联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的《先天性心脏病基因诊断规范》正式发布实施,这也是国内发布首个针对先天性心脏病基因诊断规范的团体标准。

  据介绍,先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病,每年新增先天性心脏病患儿15万—22万例。先天性心脏病病因复杂,临床表型多样化,对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗,给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳,且死亡率和并发症发生率较高,因此先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。

  此次发布的《先天性心脏病基因诊断规范》结合先天性心脏病医学分类、临床表现、发病机制,规定了先天性心脏病的基因诊断流程,包括遗传学检测、先心病患者遗传学检测、先心病产前诊断;同时规范了利用分子生物学方法,从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况,进而对疾病作出诊断的方法和过程。

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