据全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院、北京协和医院最新信息显示，目前国家罕见病登记注册平台已登记近7万名罕见病患者，建立了200余个罕见病研究队列。
2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。
从制定罕见病目录、成立中国罕见病联盟，到加大国家罕见病登记注册平台建设力度，把更多罕见病患者纳入规范化诊疗和管理进程中……面对罕见病这个世界性难题，我国以实际行动推进罕见病防治工作。据新华社电
